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第五百一十六章 原研药齐头并进（第2页）

从女儿第一次癫痫发作到现在，已经五年了，她清楚地记得，那是一个周六的早晨，丈夫抱着孩子，阳光从窗外照进来，把房间烘得很暖和。

孩子可能是热到了，双手不受控制地举了起来，眼神变得呆滞，眼睛也开始往一边倾斜，大声喊她也没有反应。

这次癫痫持续了15分钟，他们一开始还手足无措，不知道该怎么办。

眼见女儿粉红色的嘴唇慢慢地开始变紫，又变得灰白，始终没有缓解，才惊慌着打车去了医院，住进了icu。

出院一周后，女儿再次因为发热抽搐被送进医院，这次确诊了dravet综合症，一种s1a基因突变导致的儿童罕见病。

他们夫妻俩能在海市这样的一线城市定居，算是高知分子，但对于这样的结果，也是一脸懵逼。

dravet综合症？从未听说过。

但基因突变导致的儿童难治性癫痫，他们听懂了。

郑佳敏至今仍然印象深刻，那天，临下班时，她接到基因公司的电话，正式确认女儿的病症，当时就觉得胸口一阵发闷，喘不上气来，整个人都不行了。

因为怕老人担心，她不敢告诉家里人，跟丈夫两人找了个下楼散步的借口，在小区里绕着走了一圈又一圈，迟迟无法接受女儿得了绝症这一真相。

走了一晚上，回去的时候，经过一个小花园，看到一道从里面锁住的铁门。

两人站在铁门前，觉得整个世界就像这个花园一样，被铁门彻底锁住了，心情瞬间就崩溃了，忍不住抱在一起，嚎啕大哭。

后来，足足花了半年的时间，两人才平静地接受了现实，开始查看大量相关文献，才发现其实没有那么恐怖。

患有dravet综合征的孩子，婴儿时期进出icu的很多，还可能随时面临瘫痪和猝死。

2岁以后会缓解很多，危险性大大降低。

但癫痫的发作没法控制，她和丈夫也不知道下一次发作会是什么时候，会持续多长时间，可能是几分钟，也可能是三四十分钟，甚至一个小时，每一次都让他们胆战心惊。

现在女儿虽然还是icu的常客，但两人已经能够坦然面对，没那么焦虑了。

唯一让他们担忧的就是，没有特效药，只能服用常规抗癫痫药物，不但无法治愈病情，就连癫痫发作也不能控制。

从某种程度上来说，也算是一种绝症。

所以，除了时刻关注其他的药物，为未来做好打算，她也不知道该做什么，只能听天由命。

这5年，对于她这个小家庭来说，生活就如同一张废纸，皱纹满面，却又无从说起。

癫痫犹如一个大漩涡，将其裹挟，让她的世界里，那一扇小门，关得紧紧地，不透一丝光。

华山医院离家比较远，她脑中思绪万千，不知不觉中一股倦意涌来，渐渐陷入沉睡。

突然，嗡嗡嗡的震动声将她唤醒。

一看，竟然是刘医生的来电，当初住院的时候，记下了他的电话，问过一些病情方面的事。

“喂，刘医生，你好，什么事啊。”郑佳敏强打精神，语气含混地问道。

“甜甜妈是吧，有个好消息要告诉你，dravet综合征有新的基因药物了。”电话里，刘医生的声音很兴奋。

“什么？”郑佳敏简直不敢相信自己的耳朵。

刘医生也非常激动，喋喋不休地解释道。

“呵呵，我也是才知道的，三清集团新研发了一种抗癫痫的基因药物，在我们医院刚开始临床试验，但其他医院已经有一些患者接受了治疗，反馈过来的疗效相当好。”

“接受过这种基因治疗的患儿，自发性癫痫发作平均减少了约80，其中一些患儿甚至彻底不再有癫痫发作了，并且这种疗法对于小孩的认知鞥能力，没有任何负面影响。”

“由于这种药物，起效方式是让异常的神经元细胞兴奋性降低，从而恢复正常，而不是针对特定的疾病，因此对癫痫类疾病具有相当的普适性，同时还能够解决患者的耐药性困扰。”

“我看到了临床一期，二期的实验报告，数据显示，所有患者的癫痫发作都得到了缓解，缓解程度非常令人惊叹。”

“这种基因治疗，虽然无法彻底解决s1a基因突变问题，但对dravet综合征来说，应该是唯一的治疗方案了。”

“你家甜甜如果想参加的话，就赶紧来医院报名吧。”

“太好了，我马上来。”郑佳敏激动得声音都颤抖了。

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